Genoox Franklin
クラウドベースの疾患ゲノム解析＆レポート
次世代シークエンス解析（NGS）によって、臨床遺伝研究や個別化医療が大幅に進展する一方、バリアントの検出と解釈には『膨大な情報と時間』、『解釈の精度とそのエビデンス』、そして『解析マシンの性能』を求められる問題が発生しました。
Genoox社のFranklinはその問題解決をサポートいたします。
同ソリューションを利用することでバリアントとそのエビデンス情報の調査にかかる時間大幅に削減するだけではなく、重要なバリアント選別およびその優先順位付けを行い、それをレポート形式で閲覧することが出来ます。更に高セキュリティなクラウド上での利用のため導入も容易です（クラウドのロケーションを日本国内に指定することも可能）
これにより、「より早く、より深い」バリアント解釈のサポートを臨床遺伝専門医、臨床検査施設、製薬企業研究者の皆様に提供いたします。
～ Franklin解析フロー ～
Genoox Franklinについて
Franklinの特徴
NGSの全ゲノム（WGS）もしくは全エキソーム（WES）のFASTQからバリアントを検出/解釈し、レポート化するクラウドベースのプラットフォームです。
- 米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）ガイドラインに準拠したバリアントの解釈
- ゲノムブラウザ上でのバリアントとBAMファイルの確認
- CNV（Copy Number Variation）検出のための独自のアルゴリズムを搭載
- 『j-Morp』を含む複数のPopulation Databaseからfrequencyを計算
- 文献/研究コミュニティ/Genooxデータベースに基づいたphenotype-genotypeの相関分析。
- 『患者＋父＋母』のTrio解析
- 検出されたバリアントのフィルタリング
- Phenotypes、Gene Properties、NGSのDepth数や質、Chromosomal location、Region（Exonic、Splice Region、5’および3’UTRなど）、Family Zygosityなど - Amazon Web Services（AWS）のserver locationを日本国内に指定可能（ご相談ください）
- 高セキュリティな解析環境（ISO27001、米国HIPAA法、世界で最も厳しい個人情報保護法と言われているGDPRをクリア）
想定される利用ケース
・大学官公庁様
WGS、WESを対象にした臨床遺伝学領域
・臨床検査施設様
遺伝性疾患および突然変異によって引き起こされる疾患の遺伝子検査補助
・製薬企業様
創薬ターゲットおよび遺伝子バイオマーカー探索領域の探索（APIを利用したデータ提供も行っております。お問い合わせください）
TRIP12遺伝子デノボヘテロ接合型の欠失によるPathogenic/Likely-Pathogenicの一例
臨床レポートの一例（Word、PDF、JSONでの出力、日本語カスタマイズ可能）
文献情報
査読付き論文リストはこちらから（不定期更新：開発元提供）
高血圧、不整脈、左心房の線維症の原因遺伝子の同定の一例（FASTAQからのWES解析）
Hagit B et al. Corin and Left Atrial Cardiomyopathy, Hypertension, Arrhythmia, and Fibrosis. N Engl J Med 2023; 389:1685-1692. Nov 2, 2023: DOI: 10.1056/NEJMoa2301908
FAM111Aの複合ヘテロ接合体変異に引き起こされるKenny-Caffey症候群（KCS)のバリアントを検出した一例
Erdal E et al. Compound Heterozygous Variants in FAM111A Cause Autosomal Recessive Kenny-Caffey Syndrome Type 2. J Clin Res Pediatr Endocrinol. Mar; 15(1): 97–102(2023): DOI: 10.4274/jcrpe.galenos.2021.2020.0315
ACMGのガイドライン準拠でCNVを自閉症スペクトラム障害（ASD）コホートおよび対照コホートと比較した一例
Catherine A. B et al. Copy Number Variation and Structural Genomic Findings in 116 Cases of Sudden Unexplained Death between 1 and 28 Months of Age. ADVANCE GENOTICS Volume 4, (2023) :Doi.org/10.1002/ggn2.202200012
システマティックレビューの過程でFranklinを利用した一例（GPIHBP1のpathogenic variantの調査）
Sustar U et al. A homozygous variant in the GPIHBP1 gene in a child with severe hypertriglyceridemia and a systematic literature review. Frontiers in Genetics Vol13 (2022): Doi:10.3389/fgene.2022.983283
ラテンアメリカ諸国での家族性Alzheimer’s diseaseのvariantの調査のために利用した一例（重要度不明のバリアントの検出のためにFranklinを利用）
Takada, L et al. Discovery and validation of dominantly inherited Alzheimer’s disease mutations in populations from Latin America. Alzheimer’s Research & Therapy Vol14 (2022):Doi:10.1186/s13195-022-01052-1
Franklinを利用して2015年のACMG基準に従ってバリアントを分類した一例
Takada, L et al. Whole Exome Sequencing in a Population With Severe Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract. Frontiers in Pediatrics Vol10 (2022):Doi:10.3389/fped.2022.898773
Rhabdomyosarcomaに関連するバリアントの評価の一例
Marta, L et al. Establishment and Characterization of a Cell Line (S-RMS1) Derived from an Infantile Spindle Cell Rhabdomyosarcoma with SRF-NCOA2 Fusion Transcript. International Journal of Molecular Sciences Vol10 (2021):Doi:10.3390/ijms22115484
Franklinを利用したバリアントのスコアリングで分類した一例
Padhi, E et al. Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism. International Human Genomics Vol15 (2021):Doi:10.1186/s40246-021-00342-3
早期発症の心房細動のバリアントに着目しClinVar、ClinGen、Uniprot、gnomADおよびFranklinを利用して優先順位付けした一例
Yoneda, Z et al. Early-Onset Atrial Fibrillation and the Prevalence of Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes.JAMA Cardiology Vol6 (2021):Doi:10.1001/jamacardio.2021.3370
遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の新規性のあるPathogenicなミスセンス・バリアントの検出のためにFranklinが用いられた一例
Tamás, M et al. Current Status of Clinical and Genetic Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Families in Hungary.J Clin Med. 2021 Sep; 10(17): 3774. (2021):Doi.org/10.3390/jcm10173774
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